У девочек с аутизмом почти в 3 раза чаще, чем у мальчиков с аутизмом, встречается эпилепсия. При этом они чаще страдают от тяжелых форм эпилепсии, которые плохо поддаются лекарственному лечению (1). Об этом говорится в результатах исследования, опубликованного 26 июня 2015 года в журнале Autism Research.
По существующим оценкам соотношение мальчиков и девочек среди детей с аутизмом составляет 4 к 1. Некоторые исследования предполагают, что девочки, каким-то образом, могут быть лучше защищены от генетических мутаций, связанных с аутизмом. Однако данное исследование указывает на то, что эти мутации также могут привести к эпилепсии, которая резистентна к лечению.
Эпилепсия встречается примерно у 25% людей с аутизмом по сравнению с 1% среди населения в целом. В данном исследовании ученые обнаружили, что у женщин с аутизмом и эпилепсией, как правило, симптомы аутизма более легкие, чем у мужчин с этими же расстройствами, но их судорожные приступы более тяжелые. Исследование предполагает, что те факторы, которые защищают женщин от проявлений аутизма, не защищают их от эпилепсии.
«Эти данные очень интригующие», — говорит ведущая исследовательница, Карен Блэкмон, профессор неврологии в Университете Нью-Йорка.
Предыдущие исследования уже показывали, что эпилепсия чаще встречается у девочек с аутизмом по сравнению с мальчиками. Новые данные также указывают на то, что эпилепсия у девочек с аутизмом может труднее поддаваться лечению.
Врачи «должны быть готовы пробовать различные препараты, и они должны понимать, что эти препараты поначалу могут оказаться неэффективными», говорит Шафали Джесте, профессор психиатрии в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса, которая не участвовала в данном исследовании.
Блэкмон и ее коллеги наблюдали за 125 людьми с аутизмом, которые проходили лечение в связи с эпилепсией. Возраст участников исследования варьировался от 2 до 35 лет. Из 97 мальчиков и мужчин у 24% не было никакой реакции на два препарата против эпилепсии. С другой стороны, у 46% из 28 девочек и женщин не было реакции на лечение. Кроме того, согласно опросникам, которые заполняли родители, у девочек и женщин проявления аутизма были мягче.
Из исследования исключались люди с генетическими синдромами, которые связаны с эпилепсией, например, с туберозным склерозом. У некоторых участников исследования были генетические вариации, связанные как с аутизмом, так и с эпилепсией, резистентной к лечению. Например, к таким вариациям относится дупликация хромосомного участка 15q11.13, которая может привести к фатальным судорожным приступам.
Данные исследования могут быть результатом того, что среди девочек и женщин было непропорционального много более тяжелых генетических мутаций, говорит Эллиотт Шерр, профессор неврологии в Калифорнийском университете Сан-Франциско, который не участвовал в данном исследовании. Это могло исказить результаты таким образом, что получилось, что среди девочек чаще встречается эпилепсия, резистентная к лечению, по сравнению с мальчиками.
Несмотря на это данная работа позволяет лучше осветить давно наблюдаемое пересечение между аутизмом и эпилепсией. «Мы очень мало знаем о подгруппе людей с аутизмом и эпилепсией, — говорит Кристин Нордал, профессор психиатрии в Калифорнийском университете Дэвиса, которая не участвовала в исследовании. – Данное исследование – это важный первый шаг в изучении половых различий в этой подгруппе».
Исследователи также использовали магнитно-резонансную томографию мозга, чтобы исследовать возможные неврологические причины уязвимости девочек перед тяжелыми судорожными приступами.
Они обнаружили, что женщины с аутизмом и эпилепсией гораздо чаще, чем мужчины с обоими расстройствами имеют небольшие аномалии мозга – корковые дисплазии. Они связаны с тем, что некоторые нейроны из верхнего слоя головного мозга не мигрировали на правильное место. Примерно у 42% женщин в исследовании были необычные результаты сканирования мозга по сравнению с 19% мужчин. Эти аномалии были связаны с эпилепсией, резистентной к лечению, у людей обоих полов.
Корковые дисплазии связаны с эпилепсией, но некоторые другие аномалии, которые наблюдались в исследовании были незначительными и могут быть безвредными. Блэкмон и ее коллеги сейчас работают над поиском методов по обнаружению корковых дисплазий, и они планируют исследование по их поиску в крупной базе данных результатов сканирования мозга. Распространенность этих аномалий может объяснить связь между аутизмом и тяжелой эпилепсией у девочек, говорит Блэкмон.
Ссылки:
1. Blackmon K. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2015)
Свежие комментарии